血友病は最も深刻な遺伝性疾患の1つであり、その発生は性別に関連している。 つまり、少女は欠損遺伝子のキャリアーですが、このような病気は少年だけに現れます。 この病気は血液凝固能を保証する血漿因子の遺伝的に決定された不足によって引き起こされる。 長い間知られていたにもかかわらず、血友病という病名は19世紀にのみ受け継がれました。
血友病にはいくつかの種類があります：
- 血友病A（HA、古典的血友病）;
- 血友病B（GV、キリストの病気）;
- 血友病C（HS）。
血友病の原因
血友病AおよびBの遺伝は、既に述べたように、この疾患に罹患している男性はしばしば生殖年齢に罹患しないので、女性系統に沿って発生する。 しかし、近年では、治療にかなりの進歩が見られ、病気の人の寿命を延ばすことができます。 プラスの効果に加えて、これはまた、マイナスの結果をもたらした - 世界中の患者数の顕著な増加。 疾患の主なパーセンテージ（80％以上）は、遺伝的、すなわち両親から継承されたもの、残りの場合 - 散発的な遺伝子の変異を指す。 そして、母親の散発性血友病の大部分の症例は、突然変異した父性遺伝子から発生した。 そして、父親が年長であれば、そのような突然変異の可能性は高くなります。 血友病患者の息子は健康で、娘は病気の保因者であり、子供たちに伝えます。 女性キャリアに病気の息子を産む確率は50％です。 まれなケースでは、女性に古典的な病気があります。 原則として、これは、娘が父親の血友病とその病気のキャリア母親との間で生まれたときに起こります。
血友病Cは両性の子どもに受け継がれ、男女ともにこのタイプの病気に等しく影響されます。
家族で一度出現した血友病（遺伝性または自発性）のいずれかが後に継承される。
血友病の診断
重症度（および非常に重度）、中程度の重症度、軽度および隠蔽性（消去または潜伏）のいくつかの重篤度がある。 従って、血友病の重症度が高いほど、症状が顕著になるほど、より強い出血がより頻繁に観察される。 したがって、重度の症例では、怪我と直接関連がなくても自発的な出血があります。
この疾患は年齢にかかわらず明らかである。 時には、最初の兆候は、新生児期（臍帯血、皮下出血などからの出血）にすでに見られることがあります。 しかし、ほとんどの場合、血友病は生後1年を過ぎると発症し、子供たちは歩き始めて怪我のリスクが高まります。
血友病の最も一般的な症状は：
- 定期的および多量の出血;
- 広範で、長期間吸収性の血腫;
- 歯茎、鼻および口の粘膜からの長期間の出血、腸、腎臓などの頻度の低下が少なくなる。 そして彼らはどんな医学的操作にも持ち込むことができます。
- 半球症（関節腔の出血）;
- 骨の脱石灰および無菌壊死につながる骨組織の出血。
この場合、出血は傷害の直後ではなく、しばらくしてから（時には8-12時間以上）始まる。 これは、主に出血が血小板で止まり、血友病では、その数は正常限度内に留まるという事実によって説明される。
凝固の期間および抗血友病因子の数を決定する様々な実験室試験で血友病を診断する。 血友病とフォンビルブラント病、血小板減少性紫斑病、およびグランツマン血小板減少症を区別することが重要です。
小児血友病：治療
まず第一に、小児科医、歯科医、血液学者、整形外科医によって検査され、好ましくは心理学者の遺伝子検査および相談が行われる。 すべての専門家は、疾患の種類と重症度に応じて、個々の治療プログラムの準備のための行動を調整します。
血友病の治療の主な原則は代償療法である。 患者には、様々なタイプの抗血友病製剤、新たに調製したクエン酸塩血、または親族（HAを有する）からの直接輸血を注射する。
治療（出血あり）、在宅治療、血友病予防の3つの主な治療法が適用されます。 そして最後は最も進歩的で重要なものです。
この病気は治癒不可能であるため、血友病患者の生活ルールは、傷害、強制的な診療登録、時宜を得た治療を避けるために減らされ、その欠点は欠けている血液因子を通常の5％以上のレベルに維持することである。 これにより、筋肉組織および関節における出血が回避される。 親は病気の子供のケアのための特質、応急処置の基本的な方法などを知っているべきです。