ほとんどの遺伝的異常は、子宮内発育中または出生直後に診断することができる。 Harry KlinefelterとFuller Albrightが最初に述べた症候群は例外です。 この病気は何十年にもわたってほとんど目に見えなくなります。
クリンフェルター症候群 - それは何ですか？
子供の性別は、性染色体の組み合わせによって決まります。 小卵では、彼らは1つの種の - X、女性だけです。 精子は類似の染色体と雄性のものの両方を持つことができます - 卵が生殖体Xで受精されれば、XXのセットが得られ、少女が生まれるでしょう。 男性遺伝子を持つ精子が最も速くなると、XYセットが形成され、その家族はその少年を期待する。
場合によっては、X染色体またはY染色体がコピーされ（最大3回）、その複製物が性的対に添付される。 組み合わせの最も一般的な変形はXXYです - このようなセットを持つKlinefelter症候群は、他の種よりも頻繁に少年に見られます。 考えられる突然変異は、男性のみの子供に固有のものであり、病気を示す女子は病気ではない。
クラインフェルター症候群の特徴である核型
それぞれの人には23組の染色体セットがあります。 核型と呼ばれています。 最後のペア（23）は、生殖機能および性的特徴を担う。 Klinefelter症候群の患者では、核型は以下のセットで特徴的である：
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY。
この疾患の経過およびその症状の重症度は、23対の余分な要素の数に依存する。 49種類の染色体を含む核型を有するKlinefelter症候群は、最も重度の変異型であると考えられている。 いくつかの細胞が正常な遺伝子コード（46、XY）を有し、そのうちのほんの少数だけが損傷している（47、XXY）モザイクタイプの異常が存在する。 このような状況では、病状は弱い徴候を伴い、他のタイプの疾患よりも容易に進行する。
クリンフェルター症候群の頻度
記載された違反は珍しいことではないが、男性集団において0.2％の症例で診断されている。 Klinefelter症候群は500人の健康な子供のうちの1人の少年で起こる。 病理の遅れを感知すると、この疾患は最も一般的な遺伝子変異であるばかりでなく、男性における最も頻繁な内分泌機能不全の一つでもあります。
クリンフェルター症候群 - 原因
それはまだ確立されていない、なぜいくつかの男の子がセックスのペアで余分な染色体を持っている。 Klinefelter症候群を引き起こす可能性のある理論だけがあります - おそらく異常を引き起こしている原因：
- ウイルス感染;
- 早すぎるまたは 遅い妊娠 ;
- 父と母の血縁関係;
- 不利な生態学。
クリンフェルター症候群は継承されない。 ほとんどの状況において、性交渉における1つまたは複数の染色体の存在は、成熟における不妊症を引き起こす。 この病理を有する患者は、同様の遺伝的突然変異を有する相続人を有することができない。 過剰染色体は父系および母系の両方を有することができるが、女性ではそれがより多く見られる（症例の67％）。
クリンフェルター症候群 - 症状
この病気は、子宮内発育の期間および早い時期に現れません。 新生児のKlinefelter症候群は視覚的に検出することはできません、正常な身体的な特徴（身長、体重、頭囲）と正確に生殖器を形成しています。 病理学の最初の症状は5〜8年の間に観察されますが、遺伝子変異を検出して関連付けることは極めて困難です。
- ウイルス性および細菌性感染症に対する感受性;
- モータースピーチの開発にわずかな遅れがあります。
- 長い脚（胴と比較して）。
- ハイウエスト;
- シャープで頻繁な気分の変化。
- 疲労;
- 無関心と無関心の攻撃。
- 反社会的行動への傾き。
あなたが成長するにつれて、クリンフェルター症候群も進行します - 兆候は思春期の時に顕著になります：
- 幅広い腰と筋肉の発育不全と並行して狭い肩;
- 肥満;
- 顔や体の髪の不十分な成長;
- 仲間と比較して高い成長率;
- 乳腺の拡大（女性化乳房）;
- 低い 性欲 ;
- 陰毛の発赤を発症させる。
- 小さな睾丸や陰茎（時には）。
核型における余分な要素が多くなればなるほど、より重篤に現れるKlinefelter症候群である。 23組の2〜3の重複染色体を持つ男子では、さらに症状があります：
- 骨粗鬆症;
- 胸の変形;
- アクロシアニン症;
- 徐脈;
- 先天性心不全 ;
- 間違った咬合;
- 乱視;
- まぶたの眼瞼下垂;
- 斜視 ;
- 眼振;
- 足と手のひらの強い発汗。
- 精神遅滞;
- 躁うつ病の状態;
- 低いIQ;
- 耳介の変形;
- 積極的な行動;
- 上向きの先端を有する幅広く平坦な鼻。
- 大きな口;
- 遠く離れた目;
- 悪性新生物の存在;
- 頭痛および高血圧の発作;
- てんかん ;
- 胆石症;
- 真性糖尿病;
- 統合失調症;
- インポテンス;
- 不妊症;
- 静脈瘤;
- 中毒への傾向、アルコール依存症、同性愛。
Klinefelter症候群 - 診断方法
標準的な2段階の研究は、胎児発育の出生前の時期に検討中の病理を特定するのに役立つ。 Klinefelter症候群が疑われる場合、両方の段階が重要です。診断には、侵襲的および非侵襲的な方法が含まれている必要があります。 多くの場合、この病気は思春期前に気づかれずにいるので、すでに青年期または成人期に発見されています。
クリンフェルター症候群 - 出生前診断
この研究の第1段階は、妊娠11〜13週にある未来の母親の静脈血の分析である。 絨毛性ゴナドトロピンおよび血漿プロテインAの異常な内容物が体液中に存在する場合、その女性は、病気の子供を抱えるリスクのある妊婦の群に含まれる。 後の時期に、羊水組織または水が分析される（侵襲的診断方法）。
- 羊水穿刺 ;
- 生検;
- cordocentesis。
このような技術は、99.8％の精度で、しばしば密かに流れるモザイク形態であるクリンフェルター症候群が、記載された方法によっても決定されることを否定するか、または確認することを可能にする。 侵襲的な研究は、得られた生物学的サンプルからの細胞の核型の詳細な解釈に基づいているので、それらは可能な限り信頼性が高く信頼性が高い。
クリンフェルター症候群 - 検査
出生後診断は、遺伝学者、内分泌学者またはアンドロジストの任命によって行われる。 クラインフェルター病は、以下の技術の特定に役立ちます：
- 口の粘膜からの汚れ。
- 血液検査（生化学、ホルモン）;
- 陰嚢の超音波;
- 精巣生検;
- 指での描写の研究;
- 核型分析。
クリンフェルター症候群の治療法は？
提示された遺伝子異常を完全に排除することは不可能であるため、治療はその発現を緩和することを目的とする。 人々は絶えずKlinefelter症候群を止めなければなりません。治療には、思春期（11-12歳）から始まる男性ホルモンの生涯使用が必要です。 内部受容またはテストステロンの注射は、生殖器系の発達およびその機能の正常化を促進する。
記載された疾患を引き起こす付随する問題を緩和するために、Klinefelter症候群を治療するための追加の方法が必要である。 これらには、
- 硬化;
- 感染予防;
- 体育
- カウンセリングセラピストとスピーチセラピスト;
- 重量の安定化;
- 乳房切除術（必要な場合）。
- バランスのとれた食生活への遵守。
クラインフェルター症候群 - 予後
この病理は致命的ではなく、適時かつ適切な治療で合併症のリスクは最小限に抑えられます。 適切な治療は、クラインフェルター症候群が検出された場合に予後を有意に改善する - この染色体異常を有する男性の平均余命は健常人と同じである。 追加の治療法の使用により、患者は社会に完全に適応し、十分に働くことができます。 Klinefelter症候群の子供は健康な同輩と同様に発達することができますが、主なものは時間の経過とともにテストステロンを使用することです。
生殖医療分野における最新の成果は、不妊症の問題さえ解決するのに役立ちます。 ICSI手順（細胞質内精子注入）を用いた体外受精の方法は、記載された病理を有する患者について既に試験されている。 テスト結果はポジティブです - 絶対に健康な子孫が生まれます。
クリンフェルター症候群 - 予防
遺伝子突然変異の発生原因についての正確なデータが不足しているため、それを防ぐ有効な手段はまだない。 ハリー・クリンフェルター症候群は、妊娠計画の段階では予防できません。 唯一の必要な手順は出生前診断です。 子供がこの病気と診断された場合、合併症を予防することが重要です。 クリンフェルター症候群を治療する効果的な方法はホルモンです。あなたは絶えず使用する必要があります。