トリソミー21染色体は比較的まれである。 統計データによると、このようなケースは600〜800の出生のために1回観察される。 同時に、妊婦の年齢の増加に伴い病理発生の頻度が増えることが証明されている。
21トリソミー染色体の開発の原因は何ですか？
三染色体21染色体が意味することを理解するためには、この病理の原因および特徴を知ることが必要である。 今まで病理の発達には特定の原因はありません。 多くの科学者は、この疾患は個々の遺伝子間の多数の相互作用の結果として起こり、最終的にはトリソミーの形成をもたらすと結論づけている。 この場合、個々の遺伝子がより活発になる。 観察された不均衡の結果として、生物、特に精神感情のある領域のさらなる発達が妨げられる。 21の染色体上に存在する400の遺伝子のうち、多数の機能が確立されておらず、その原因を特定することが困難である。
この疾患の発症のための唯一の、おそらく研究されたリスク因子は、両親の年齢である。 この研究では、25歳の女性では 、ダウン症候群の子供が いる可能性が1/1250、35歳〜1/400歳、45歳で30人の生まれの子供の1人がこの病状を有することが判明した。 同時に、同じ病理学の両親にこの症候群の子供がいる確率は100％です。 しかし、ダウン症候群の子供が健康な両親で生まれた場合、同じ病理を持つ2番目の子供がいる確率は1％です。
病理はどのように診断されていますか？
妊娠中の女性の異常および染色体21染色体の出現を排除するために、観察された各妊娠の第1期にいわゆるスクリーニングが行われる。 同時に、13および18染色体についてのトリソミーを排除するための調査も実施した。 これを行うために、血液サンプリングは10〜13週間の間隔で実施される。 生体試料の採取試料を特別な装置に入れ、それを通して病理の存在が判定される。
21トリソミーのスクリーニングには、正確な結果のために、年齢、体重、胎児数、悪い習慣の有無などの間接的要因だけでなく、基準の指標も十分考慮して検討し、トリソミーを発症するリスクを計算する。婦人科医との相談を予定していた。
しかし、この研究の結果のみがダウン症候群を診断するための主要な基準として役立ちません。 スクリーニングの結果は、侵襲的方法を用いて胎児をさらに検査するための指標である。 病理を発症するリスクが高い場合、絨毛穿刺が頻繁に行われ、収集された物質の遺伝子検査による羊水穿刺が頻繁に行われる。
いつ、誰にスクリーニングが与えられますか？
- 妊婦の年齢は35歳以上です。
- 深刻な合併症、原因不明の妊娠の徴候の存在、
- 前妊娠における先天性奇形だけでなく、染色体病理;
- 妊娠した遺伝性疾患の家族における存在;
- 移入された様々な感染症、放射線照射、催奇形作用を有する薬剤の妊娠初期段階での受容。