初めてPetrushka症候群の概念が1965年にHarry Angelmannによって導入され、その後この病気が後に命名された。 この疾患の頻度は1〜20,000人の子供であり、遺伝的に伝染する。 この疾患は、3〜7歳で、より頻繁に男子で診断される。
ペトルカ症候群 - それは何ですか？
この疾患は、「幸せな人形症候群」、「笑い人形」または「人形症候群」と呼ばれています。 Petrushkaの症候群は、物理的および知的能力の発達の遅れを特徴とする稀な神経遺伝病理である。 あなたがアンケートに合格し、遺伝学者の結論を教えれば、アンジェルマン症候群との障害を確立することが可能です。 原則として、第15染色体の多数の遺伝子が欠如する理由は、母親の遺伝子型に求められるべきである。 そのような女性では、女性がこの病気に罹患している場合、健康な赤ん坊を容認する機会は非常に小さく、98％の場合、同じ子供が現れる。
エンジェルマン症候群の診断は、新生児が筋活動の低下および運動運動の障害を有する場合に行われる。 残念なことに、このような障害を持つ人々は、完全な回復の機会を持たないので、より多くの15番目の染色体が冒されます。 このような病気は遺伝しているだけでなく、母親よりもはるかに強く明るく現れていることが知られています。
パセリ症候群 - 症状
この疾患の特徴は次のとおりです。
- 笑いと喜びは理由なし。
- 混沌としたジェスチャー;
- 難しい、または不足している発言。
- バランスの乱れ。
- 遅い体重増加;
- 発作;
- 睡眠障害;
- （ミス）
- 痙攣;
- 豊富な唾液分泌;
- 舌から落ちる。
- 慢性渇き。
成人患者の症状は、長年にわたって緩和されている。 成人期までに、彼らは多動性や 睡眠障害 などのいくつかの症状を経験しており、いくつかは脊柱側弯症などの悪化する可能性があります。 年齢とともに、体重の問題が始まることがあります。 この症候群の女児では、通常時に起こる思春期に発作が増加することがあります。
子供のアンジェルマン症候群 - 症状
パセリ症候群の最初の兆候は、発達の初期の数ヶ月にすでに現れています。
- 摂食、睡眠、体重増加の減速に問題があります。 睡眠の必要性が減少し、正常な体制が長期にわたって確立されないことがある。
- 学校時代には、読書や知覚、問題の集中に問題があります。
- 学習への干渉には、多動性、発声障害および協調障害が含まれ得る。
- 堅い足の歩行のために、患者は「人形」と呼ばれ、脊柱側弯症を特徴とし、最も恐ろしいてんかんが患者の80％に認められる。
病気 "パセリ症候群" - どのくらいの生きている？
「ペツルシカ症候群」と診断された患者の平均余命は35-40歳である。 障害を受けたが、その間ずっと正しい治療法を適用した人々は、より長く生きることができます。 現在、治癒のための方法はありませんが、患者の生活の質を向上させる特別なプログラムがあります。
アンジェルマン症候群 - 治療
このような病気の子供にとって最も重要なことは、家庭での愛情や愛情の雰囲気であり、定期的な検査や治療療法のすべての条件の遵守を忘れないことです。 時間の経過と共に、アンヘルマン症候群を治療する新しい方法が開発されている。 これらの特別プログラムは、症状が異なる個々の患者ごとに個別に作成されますが、主な4つの方法があります。