遺伝性疾患は、生殖細胞（生殖細胞）を介して伝達される細胞の遺伝的装置における複雑な障害に関連する外観および発達の疾患である。 このような病気の発生は、遺伝情報の保管、販売、移転のプロセスの混乱によって引き起こされます。
遺伝病の原因
このグループの病気の中心には、遺伝子情報の突然変異があります。 それらは出生直後に小児で検出することができるが、長期間に亘って成人に出現する可能性がある。
遺伝性疾患の出現は、3つの理由でのみ関連付けることができます：
- 染色体障害。 これは余分な染色体の追加または46の1つの損失です。
- 染色体の構造の変化。 病気は両親の性細胞の変化を引き起こす。
- 遺伝子変異。 疾患は、個々の遺伝子の両方の突然変異に起因し、遺伝子の複合体の破壊のために生じる。
遺伝子変異は遺伝的素因に起因するが、その発現は外部環境の影響に依存する。 糖尿病や高血圧などの遺伝性疾患の原因は、栄養失調、神経系の延長、 肥満 、精神的外傷でもあります。
遺伝性疾患の種類
このような疾患の分類は、その発生の原因と密接に関連している。 遺伝性疾患の種類は次のとおりです。
- 遺伝子疾患 - 遺伝子レベルでのDNA損傷の結果として生じる。
- 染色体疾患の数は、染色体数の異常またはその異常と関連している。
- 遺伝性素因を有する疾患。
遺伝病の判定方法
定性的治療のためには、どのような遺伝性ヒト疾患があるかを知るには不十分であり、時間内またはそれらの発生の可能性を特定することが必要である。 これを行うために、科学者はいくつかの方法を使用します：
- 系統的な 人の系譜を研究することによって、生物の正常および病的徴候の両方の遺伝の特徴を同定することが可能である。
- 双子 このような遺伝性疾患の診断は、様々な遺伝病の発症に及ぼす環境および遺伝の影響を明らかにするための双子の類似性および相違の研究である。
- 細胞遺伝学。 患者および健常人における染色体の構造の検討。
- 生化学的方法。 ヒト代謝の特異性の観察
さらに、妊娠中のほとんどすべての女性が超音波検査を受けます。 それは、胎児に基づいて、最初の妊娠から始まる先天性の奇形を検出することができ、また、子供が神経系または染色体疾患のいくつかの遺伝性疾患を有することを疑うことができる。
遺伝性疾患の予防
さらに最近では、科学者でさえ、遺伝性疾患の治療の可能性について何も知らなかった。 しかし、病因の研究
残念ながら、多くの遺伝病は完全に理解されていません。 したがって、現代医学においては、遺伝病の予防が非常に重要である。
このような病気の発生を予防する方法としては、先天性病理のリスクが高い場合の妊娠の計画や妊娠の放棄、妊娠の可能性の高い妊娠の終了、および病理学的遺伝子型の徴候の矯正が挙げられる。