ギルバート症候群（ギルバート病、非溶血性家族性黄疸、単純家族性高血圧、憲法性高ビリルビン血症）は、肝臓中のビリルビンの中和に関与する遺伝子の突然変異によって引き起こされる良性経過を伴う遺伝性疾患である。 この病気はフランスの消化器病学者、Augustine Nicolas Gilbertにちなんで命名されました。 ギルバート症候群は、通常、血中の高レベルのビリルビン、黄疸および危険ではなく、緊急治療を必要としない他の特定の兆候として現れる。
ギルバート症候群の症状
この病気の主な症状は次のとおりです：
- 黄疸は、眼の強膜の黄斑染色を最初に観察したとき（ほとんど知覚できないから発音されていた）。 まれに、鼻三角、三日月、脇の下の皮膚が変色することがあります。
- 右のhypochondriumの不快感は、いくつかのケースでは、肝臓のサイズのわずかな増加があります。
- 一般的な衰弱と疲労。
- 場合によっては、悪心、発疹、糞便障害、特定の食物に対する不耐性が生じることがあります。
ギルバート症候群の原因は、ビリルビンの交換に関与する特殊な酵素（グルクロン酸転移酵素）の肝臓の欠損である。 その結果、この胆汁色素の通常の量の30％までしか体内で中和されず、血液中に過剰量が蓄積され、この疾患の最も頻繁な症状である黄疸が引き起こされます。
ギルバート症候群の診断
ギルバート症候群の診断は、通常、血液検査に基づいています：
- ギルバート症候群における総ビリルビンは、21〜51μmol/ lの範囲であるが、身体運動または他の疾患の影響下で85〜140μmol/ lに増加し得る。
- 飢餓状態のサンプル。 ギルバート症候群の特定の（あまり一般的ではない）検査を指す。 絶食または2日間の低カロリー食の服薬遵守を背景に、血液中のビリルビンは50〜100％上昇する。 ビリルビンの測定は、試験前に空腹時に行い、2日後に行う。
- フェノバルビタールを用いたサンプル。 フェノバルビタールを摂取すると、血液中のビリルビン値が急激に低下します。
ギルバート症候群と一緒に暮らすには？
病気自体は危険とはみなされず、通常は特別な治療を必要としません。 血液中のビリルビン値の上昇は人生を通して持続するが、その危険なレベルは危険なレベルに達しない。 ギルバート症状の結果は、通常、外部症状およびわずかな不快感に限定されているため、ダイエットに加えて、肝機能を改善するために肝プロテーゼの使用のみを用いる。 また、（まれなケースでは、重度の黄疸）体内から余分な色素を除去するのに役立つ薬を服用しています。
さらに、この病気の症状は永続的ではなく、ほとんどの場合、肉体的労作、アルコール消費、飢餓、風邪により増加することがあります。
危険な可能性があるのはギルバート症候群だけです。まれに、この体制が尊重されず摂食障害がなければ、胆道の炎症や 胆石症の 発症に寄与します。
この病気は遺伝性であることを覚えておく必要があります。そのため、両親の病歴がある場合は、妊娠を計画する前に遺伝学者と相談することをおすすめします。