ダウン症は最も一般的な遺伝性疾患の1つです。 それは、卵母細胞または精子の形成の段階で、または受精中のそれらの融合時にも起こる。 さらに、子供には21番目の染色体が余分にあり、その結果、身体の細胞には予想どおり46個の染色体がなく、47個の染色体があります。
妊娠中のダウン症候群を特定する方法は？
妊娠中にダウン症を特定するにはいくつかの方法があります。 その中でも、侵襲的な方法、超音波、 妊娠のスクリーニング 。 確かに、ダウン症候群は侵襲的方法の助けを借りてのみ胎児で診断することができます：
- 10-12週で絨毛生検が行われ、結果は数日後に得られる。 しかし、3％の症例で自発的な流産を引き起こす可能性があるため、この手順は危険です。
- プラセンタントーシスは13-18週間で、結果は数日後にあなたに伝えられます。 合併症のリスクは同じです - 自発的な流産で3〜4％の症例が終了します。
- 17-22週間で羊水穿刺 - この場合、流産リスクは約0.5％である;
- 21-23週の臍帯穿刺 - 症例の1〜2％が流産で終わる。
操作中にダウン症候群の存在が検出された場合は、22週間まで妊娠を終了することができます。
もちろん、自発的な流産の危険性 - 真実性のためのかなり不愉快な支払い、特に赤ちゃんが大丈夫だったと判明した場合。 したがって、そのような操作のためにすべてが解決されるわけではありません。 ある程度の確率で、ダウン症候群は、超音波検査の結果によって判断することができる。
ダウン症候群の胎児の超音波検査
妊娠中の胎児のダウン症候群の症状は、超音波の助けを借りて決定することが困難である。なぜなら、そのような研究は、明らかに肉眼的な解剖学的障害のみを高い信頼度で決定することができるからである。 しかし、胎児に余分な染色体があると医師が疑うかもしれない多数のマーカーがある。 胎児の検査中に胎児にダウン症候群の徴候がある場合、その集団における研究は完全な画像を統合し、ある種の確率でトリソミー21を確定することを可能にする。
したがって、これらの機能には次のものがあります。
- 襟のスペースの拡大（頚部の厚い厚い厚さや胎児の首の後ろに皮下液の蓄積）。 通常、このパラメータは、膣検査の場合は2.5mmを超え、腹壁を通した検査の場合は3mmを超えてはならない。 そのような研究は10〜13週に行われる。
- 胎児の鼻の骨の長さは、第2妊娠で決定される。 鼻骨の過形成は、ダウン症候群の2児すべてに存在する。
- 拡大膀胱;
- 上顎骨を減少させた。
- 中程度の頻脈（毎分170ビート以上）;
- 静脈管における血流の波形の違反。
あなたが超音波で1つ以上の徴候を見つけた場合、これはダウン症候群の子供が100％出生したことを意味するものではありません。 腹壁を通っている女性が遺伝物質を採取するとき、上記の実験室検査の1つを受けることが推奨されます。
超音波は12-14週間の期間で最も有益です。この期間では、専門家はより正確にリスクの程度を判断し、さらに必要な対策を講じることができます。
ダウン症候群のスクリーニング - 転写産物
妊娠中のダウン症候群を検出する別の方法は、静脈から採取した 妊婦の生化学的血液検査である 。 妊娠中の女性のダウン症の分析には、彼女の血液中のα-フェトプロテインおよびホルモンhCGの濃度の測定が含まれる。
アルファフェトプロテインは、胎児肝臓タンパク質によって産生されるタンパク質である。 それは羊水を通して女性の血液に入ります。 そして、このタンパク質の低レベルは、ダウン症候群の発症を示している可能性があります。 妊娠16〜18週にこの分析を行うことをお勧めします。