これらの病理の原因は何ですか？21 18 13染色体に子供がトリソミーするリスクは何ですか？それを理解しようとしましょう。
疾患の病態生理
最も一般的な遺伝子病理 - 13,18、または21染色体上の三染色体は、細胞分裂の過程における遺伝子材料の不正確な分布の結果として生じる。 言い換えれば、胎児は所定の2つの染色体の代わりに両親から継承し、13,18または21の染色体の余分なコピーは正常な精神的および肉体的発達を妨げる。
統計によると、21番染色体（ダウンサイダー）のトリソミーは、13番染色体と18番染色体の三染色体よりもずっと頻繁に発生します。 パタウとエドワーズ症候群で生まれた赤ちゃんの平均余命は、原則として1年足らずです。 第21染色体の3コピーのキャリアは、老齢まで生存するが。
しかし、どのような場合でも、同様の異常を持つ子供は社会の完全なメンバーになれないので、彼らは孤独と苦しみに運命づけられていると言えるでしょう。 したがって、生化学的スクリーニングを行った後、13,18,21染色体上でトリソミーの高いリスクを有する妊婦をさらに検査する。 診断が確定した場合、妊娠を終了させるよう求められます。
トリソミー21 18 13：分析の解釈
母親の年齢とともに、21,18、または13番目の染色体のトリソミーを持つ子供を育てる危険性がありますが、これは若い女の子から排除することはできません。 これらの病理で生まれた子供の数を減らすために、科学者は、妊娠中に何かが間違っていると推測できる特別な診断方法を開発しました。
診断の第1段階では、将来の母親、医師はスクリーニング検査、特にいわゆるトリプル検査に合格することが強く推奨されています。 15〜20週後に、女性はAFP（アルファ - フェトプロテイン）、エストリオール、hCGおよびインヒビン-Aのレベルが決定される血液検査を行う。 後者は、胎児の発達および状態の特徴的なマーカーである。
21,18,13染色体上のトリソミーのリスクを確立するために、年齢基準は得られた指標を比較する。 女性は胎児ダウン症候群を発症するリスクがあることが知られている：
- 25歳未満1：1250;
- 30年後 - 1：1000;
- 35歳で - 1：400;
- 40年後 - 1：100;
- 45歳以上の妊婦では、時には病的リスクが1〜40増加する。
例えば、38歳の女性のスクリーニング結果が1：95である場合、これはリスクが増加し、追加検査が必要であることを示しています。 最終診断には、 絨毛生検 、 羊水穿刺 、臍帯穿刺、胎盤 穿刺 などの方法が用いられる。
母親の年齢に依存して13,18トリソミーの子供がいるリスクの増加の依存性も追跡されるが、それはトリソミー21の場合よりも顕著ではない.50％において、偏差は超音波の間に視覚化される。 経験豊富な専門家のために、エドワーズまたはパタウ症候群を特徴的な特徴によって決定することは困難ではない。
