ファブリー病は、さまざまな症状を伴って現れる遺伝性疾患です。 後者の重症度は、患者の全体的な健康状態、免疫力、生活習慣および他の要因によって変化する。
ファブリー病 - それは何ですか？
リソソーム蓄積疾患は、リソソームの機能の侵害によって引き起こされる稀な遺伝病の1つの大きな群の共通名である。 このカテゴリのファブリー病だけです。 これは、スフィンゴ糖脂質の切断に関与するリソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼの活性の低下に関連している。 結果として、脂肪は細胞内で過剰に蓄積し、正常な機能を妨害する。 原則として、血管、腎臓、心臓、中枢神経系、角膜の内皮細胞または平滑筋細胞に罹患する。
ファブリー病は一種の遺伝である
この病気は、X連鎖型の遺伝によって遺伝的に決定されると考えられています。 すなわち、ファブリー病はX染色体上でのみ伝染する。 女性は2つあり、したがって異常は息子と娘の両方に受け継がれます。 この場合、遺伝的偏向を有する子供の確率は50％である。 男性ではX染色体は1つしかなく、突然変異した場合、アンダーソンファブリー病は娘に100％の確率で診断される。
ファブリー病 - 原因
これは遺伝病であり、その出現の主な原因はGLA遺伝子の突然変異の変化であり、酵素のコード化に関与する。 統計および多数の医学研究の結果によると、リソソームファブリー蓄積症は95％の症例において遺伝性であるが、例外もある。 患者の5％は胚形成の初期段階で診断を「獲得」した。 これは、ランダム突然変異のためであった。
ファブリー病 - 症状
異なる生物の病気の徴候は、それ自身の方法で明らかになる：
- 男性たち。 より強い性行為の代表者では、アンダーソン・ファブリー病は、原則として、幼少時から現れ始めます。 最初の徴候：四肢の痛みと灼熱感。 一部の患者は、ほとんどの場合、臍から膝までの領域をカバーする真紅発疹の出現を訴えている。 病気がゆっくりと進行するにつれて、重度の症状 - 腹部の不快感、 耳鳴り 、頻繁な排便、背中および関節の痛み - は35〜40年でしか識別できなくなります。
- 女性。 女性の体では、この疾患は広範な臨床症状を示す。 一部の患者は自分の問題に気づいていないが、他は角膜ジストロフィー、疲労、心臓血管障害、汗腺、胃腸障害、腎臓疾患、眼の損傷、神経学的障害に苦しんでいる。
- 子供たち。 ほとんどの場合、病気の最初の症状は早期に現れるが、子どものファブリー病はしばしば気づかずに行き、意識的な時代に成長する。 最も初期の兆候は、耳の後ろに位置することが多く、専門家によって見落とされる痛みおよび血管嚢腫である。 小患者のこの疾患の他の徴候：嘔吐、めまい、頭痛、発熱による悪心。
ファブリー病 - 診断
診断のための患者の苦情だけでは、専門家にとっては不十分です。 ファブリー病を判定するためには、検査を行うべきである。 α-ガラクトシダーゼの活性は、血漿、白血球、尿、涙液中に見られる。 遺伝的出血性毛細血管拡張症を考慮に入れて鑑別診断を行わなければならない。
ファブリー病 - 治療
2000年代の初めから、医師はファブリー病との戦いにおいて置換療法を積極的に利用してきた。 最も人気のある医薬品は、ReplagalとFabrazimです。 両方の薬剤は静脈内投与される。 薬物の有効性はほぼ同じです。痛みを最小限に抑え、腎臓を安定させ、腎臓または心臓の慢性不全の発症を予防します。
ファブリー症候群は症候的治療によっても抑制することができる。 Ankonvulsantsは痛みを和らげるのに役立ちます：
- ジフェニン;
- ガバペンチン;
- カルバマゼピン;
- プレガバリン
患者が腎臓の問題を発症した場合、 ACE阻害剤 とアンギオテンシンII受容体遮断薬が処方されます：
- Enap;
- ラミプリル;
- ロサルタン;
- リシノプリル;
- バルサルタン;
- プレスタリウム;
- イルベサルタン。
ファブリー病 - 臨床勧告
この症候群との戦いは、困難で時間のかかるプロセスです。 いくつかの患者が数週間待っているが、上記の症状と治療であるファブリー病は予防できる。 変異遺伝子を持つ子供の誕生を防ぐために、専門家は羊膜細胞におけるα-ガラクトシダーゼの活性の研究からなる周産期診断を行うことを勧告する。