嚢胞性線維症は、粘液 - 呼吸性、消化性、性的、汗腺を生じる、人体の全ての系に影響を及ぼす、重度の遺伝性疾患である。 病気は非常に一般的ですが、最近まで、その治療への広範な関心は引き付けられていませんでした。 嚢胞性線維症患者は、生涯にわたって正しく選択された投薬を受け、定期的な検査を受け、悪化の期間中に永久に治療されるべきである。
嚢胞性線維症の原因と形態
この疾患の原因は、遺伝子嚢胞性線維症の突然変異である。 この遺伝子は30年前に発見されました。 この遺伝子の突然変異は、腺によって分泌される秘密が非常に高密度になるという事実につながる。 肥厚した秘密は腺や組織に停滞し、病原微生物 - 最も頻繁に緑膿菌、黄色ブドウ球菌、血友病桿を発症する。 その結果、慢性炎症が発症する。
嚢胞性線維症は3つの形態で生じる：
- 肺;
- 腸;
- 混合。
新生児の嚢胞性線維症の症状
- 腸閉塞（メコニアルイレウス） - 小腸では、水、ナトリウム、塩素の吸収が妨げられます。そのため、胎便に詰まります。 腹は子供の中で腫れ、胆汁で涙を流し、皮膚は乾燥して蒼白になり、血管パターンは腹部に現れ、子供は鈍く不活性になり、自己中毒の症状は子牛によって現れる
- 長期の黄疸は、腸閉塞の症例の半分に現れるが、疾患の独立した徴候としても役立つ。 それは、胆汁が非常に緻密になり、胆嚢から流れ出にくいために生じる。
- 子供は顔や脇の下の肌に塩の結晶を預け、肌は塩味になります。
乳児の嚢胞性線維症の症状
ほとんどの場合、嚢胞性線維症は、幼児が混合飼料に転用されたり補完食品が注入されたときに現れます。
1.椅子は厚く、太く、豊かで、攻撃的になる。
肝臓が拡大している。
3.直腸の脱出があるかもしれません。
4.子供は身体発達に遅れ、ジストロフィーの症状を呈する。
- 皮膚は乾燥して土壌になる。
- 拡張して胸郭を変形させる。
- 腹部は大きくなり、腫れます。
- 腕と脚は、指のつまようじが「ぬるぬる」の形で薄くなります。
5.授乳中の赤ちゃんは、乾いた咳を止めずに長時間始める。 密な粘液は気管支に停滞し、正常な呼吸を妨げる。 停滞した粘液では、細菌は積極的に増殖し、そのために炎症が進行する。
嚢胞性線維症の小児は適切な治療を受けなければならない。 治療手段の複雑さは次のとおりです。
- 抗菌療法 - 呼吸器系の感染に対抗する。
- 粘液溶解療法 - 痰の液状化;
- 運動療法 - 特別な呼吸訓練;
- 肝プロテクター - 胆汁の液化のため;
- ビタミン療法 - ビタミンや便の喪失を補うため。
嚢胞性線維症に対する新生児のスクリーニング
嚢胞性線維症は、患者の臨床検査および検査室検査の結果として診断することができる。 可能な限り早期に疾患を検出するために、先天性および遺伝性疾患の新生児スクリーニングプログラムに嚢胞性線維症が含まれています。
スクリーニングのために、まだ病院にいる赤ちゃんは「ドライドロップ」法で血液のサンプル（ほとんどの場合、かかとから）を採取します。 これは、未熟児期に生まれた子供または7日目に4日目に行われます。 血液のサンプルを検査ストリップに適用し、次に検査室で検査を行う。 嚢胞性線維症の疑いがある場合、両親は緊急に追加検査の必要性について知らされます。