遺伝的要因によって発症する疾患は非常にまれであると考えられていますが、人が長くなればなるほど、医療現場で発生する頻度は高くなります。
先天性病理は、実際には医師の前で自然を欺いてその誤りを訂正する仕事になるので、治療において最も困難なものの一つです。
ウィルソン・コノバロフ病は1912年に英国の神経学者サミュエル・ウィルソン（Samuel Wilson）によって報告された。サミュエル・ウィルソン（Samuel Wilson）は、肝硬変の肝硬変、肝硬変などを同定し、それらを「漸進的レンチキュラー変性」という名称で組み合わせた。
この病気の本質は、体が過剰な量の銅、すなわちその最も重要な重要な器官、すなわち脳と肝臓を蓄積するという事実にある。
正常な量では、銅は神経線維、骨の形成、コラーゲンの産生およびメラニンの色素に関与する。 しかし、銅撤退のプロセスが侵害されると（そして、これが病気の問題の本質です）、それは人命を危険にさらす可能性があります。 通常、銅は食物で消化され、肝臓が活発に形成される胆汁によって排泄される。 病気が治療されない場合、予期せぬことは好ましくない。
Wilson-Konovalov病の発症確率
合計10万人のうち、医師はこの病理をわずか3人で見つけました。 これは、常染色体劣性遺伝であり、両親ともに第13染色体対において突然変異ATP7B遺伝子を有する人々にその発症の可能性があることを意味する。 遺伝学はこの遺伝子が世界人口のおよそ0.6％であると推定しています。 親密な関係で生まれた危険な子供たちの特別なグループです。
ウィルソン・コノバロフ病の症状
この疾患は、精神神経疾患および肝不全の形で小児期または青年期に現れることがある。
医師は病気の3つの形態を区別します：
- この疾患は肝臓のみに作用する。
- 外乱は中枢神経系の活動にのみ影響を与える。
- 混合形態では、両方の形態の発現がある。
また病気には2段階があり、これはWilson-Konovalov病の一種の潜伏期です：
- 潜在5-7年;
- 臨床症状の段階。
病気には2つのタイプがあります：
- 急性 - 突然25％で黄疸があり、温度が上昇し、肝不全になります。
- 慢性 - 8〜16年で起こるこの疾患の遅い発現。
肝障害が発生すると、次の症状が起こります：
- 鼻出血;
- 疲労と衰弱;
- 食欲および作業能力の低下;
- 糞便不安定および鼓脹;
- 肝臓の鈍い痛み;
- かゆみ;
- 体温が上昇した。
- 黄疸 ;
- 浮腫;
- 胃や腸の出血。
中枢神経系に違反した場合、以下の症状が起こります：
- 20歳までの症状の発現;
- "マスクの顔";
- 豊富な唾液分泌;
- 音声障害および運動の調整;
- 振戦;
- アテトーシス;
- 侵略 - ヒステリックかつパニック状態。
病気の特別な徴候 - 目の角膜の縁に沿って茶色のリングの形成の中で。
ウィルソン・コノバロフ病の合併症
ウィルソン・コノバロフ病の治療の不在下での結果は大きい。 多くの臓器やシステムに違反があります：
- 皮膚 - 色素沈着の増加、爪の青い穴;
- 腎臓 - 腎臓の石 、脚の腫れ。
- 心 - リズム障害。
- ジョイント - 症例の20〜50％で罹患する。
- 骨の脆弱性が増し、骨折が頻発する。
- 内分泌系 - 性的発達の遅れ、男性の乳腺の増加、胎児の負担に問題があります。
ウィルソン・コノバロフ病の診断
診断には次の方法が使用されます。
- スリットランプによる検査;
- セルロプラスミンのレベルの決定;
- 毎日の尿および血清中の銅の定量。
ウィルソン・コノバロフ病の治療
治療には、投薬と食事療法の両方が含まれます：
- Wilson-Konovalov病の食餌 - 銅の1日1mgまでの制限付きのテーブル番号5;
- 薬Kuprenil;
- Uniatio;
- ビタミンB6。