トリソミー21のリスク

誰もが ダウン症を 知っていますが、余分な細胞が出現するのはこの染色体対にあるため、この病気はトリソミー21とも呼ばれていることを誰もが知っているわけではありません。 これが最も一般的な染色体病理であるため、科学者によって最も十分に研究されています。

胎児に21塩基対の染色体が出現するリスクは、すべての女性にあります。 彼は800件の妊娠で平均1例だった。 妊妇の母親が18歳未満である場合、または35歳を超える場合、また遺伝子レベルで逸脱した児童の誕生を家族が有する場合には、妊娠率は増加する。

この異常を検出するには、血液検査と超音波検査を組み合わせた検査を行うことをお勧めします。 結果は、まだ子宮内の赤ちゃんにトリソミー21の確率の決定です。 しかし、研究室で発行された情報を理解することは必ずしも可能ではありません。なぜなら、これは医者に行く必要があるからです。

推測や感情に苦しまないために、この記事では、トリソミー21の基本的で個人的なリスクが意味するものとその意味を解読する方法を学びます。

トリソミー21のベースラインリスク

ダウン症候群のベースラインリスクの下で、同じパラメータを有する妊婦の数を示す割合は、この異常の1つのケースを満たす。 つまり、指標が1：2345の場合、この症候群は2345のうちの1人の女性に発生することを意味します。このパラメータは、年齢に応じて増加します。20-24 - 1：1500以上、24-30歳 - 1 ：1000、35~40：1：214、および45~1：19の後。

この指標は、各年齢の科学者によって計算され、年齢および妊娠の正確な期間に関するデータに基づいてプログラムによって選択されます。

トリソミー21の個々のリスク

このインジケーターを得るためには、妊娠11〜13週の間に採取された超音波データ（特に子供の襟のサイズが重要です）、女性の血液および個人データ（慢性疾患、悪い習慣、人種、体重、胎児数）の生化学分析が重要です。

トリソミー21がカットオフ閾値（ベースラインリスク）を上回る場合、この女性は高い （そうでなければ「増加した」と書く）リスクがある。 たとえば、基本リスクが1：500の場合、結果1：450はより高いとみなされます。 この場合、それらは遺伝学のための相談に送られ、続いて侵襲的な診断（穿刺）が行われる。

トリソミー21がカットオフ閾値を下回る場合、この場合、この病状のリスクは低い。 より正確な結果を得るには、16-18週間後に行われる2回目のスクリーニングを行うことが推奨されます。

悪い結果を受け取ったとしても、決して諦めるべきではありません。 時間が許せば、テストを再評価し、心を失うことはない方が良いでしょう。