マルファン症候群は非常にまれな遺伝病です。 統計によると、この病気は5,000人中1人で発生します。ほとんどの場合、病気は遺伝性です。 症例の75％において、両親は突然変異した遺伝子を子供に伝える。
マルファン症候群の原因は、フィブリリンの合成に関与する遺伝子の変異にある。 この物質は身体の重要なタンパク質であり、結合組織の収縮性と弾力性に関与しています。
心血管系、神経系および筋骨格系のマルファン症候群の病理学的変化によって特徴付けられる。 主な欠点は、コラーゲン障害にあり、結合組織の弾性線維に影響する。
病気の徴候と症状
マルファン症候群は、その兆候があらゆる形で現れ、主に人の老化と高齢化に伴って進行する。 患者のスケルトンに関しては、以下の特徴を有する。
- 高成長;
- 柔軟で薄いスケルトン。
- 脚のようなマルファン症候群の手は、不自然に長い指を持つ。
- 狭い長い顔。
- しばしば不均一な歯;
- 埋め込まれたまたは凸状の胸骨;
- 脊柱側弯症;
- 平らな足 。
この病気の多くの患者は、近視、白内障または緑内障に苦しんでいる。 結合組織の欠陥のために、人々は深刻な心血管疾患に苦しんでいることが多い。 突然死することもあります。 マルファン症候群が診断されると、患者の心臓は騒々しいです。 動悸や息切れがあります。
マルファン症候群の人々は、脚に衰弱やしびれがあります。 彼らはしばしば鼠径ヘルニアまたは腹部ヘルニアを有し、夢の中で呼吸する際のある種の問題を有する。 肺がんのリスクは劇的に増加します。
症状マルファンの症状は非常に多様で、患者の平均余命は40-45歳に制限されています。
病気の分類
医療行為において、マルファン症候群のいくつかの形態を区別することが慣習的である：
- 表現された;
- 消去されました。
重症度は、重度または軽度であり得る。
病気の経過の性質に関しては、それは安定していても進行的であってもよい。
診断措置
最初は、マルファン症候群の診断は、患者の家系の分析に基づいています。 人の神経心理学的および身体的状態も研究されている。 体の個々の部分の調和と比例性が調べられます。
原則として、診断のためには、疾患の5つの主要な症状の少なくとも1つを有することが必要である：
- arachnodactyly;
- 眼のレンズの転位;
- 脊柱後弯症;
- 大動脈瘤
- 胸骨の変形。
それでも少なくとも2つの追加の兆候がなければなりません：
- 僧帽弁脱出症 ;
- 近視;
- 高成長;
- 気胸;
- 平らな足;
- 関節の超運動性;
- ストリア。
ほとんどの場合、この症候群の診断は合併症を引き起こさない。 しかし、10％の症例では、追加のX線機能検査法が規定されている。 診断が非常に正確なマルファン症候群は、同様の疾患、ロイス・ダッツ症候群と混同されることがあります。 病気の治療方法は異なりますので、1つの症候群を別のものにしないことは非常に重要です。
治療オプション
正確な診断のために、患者は特定の専門家を訪問しなければならない。
- 心臓病学者;
- 整形外科医;
- 遺伝学;
- 眼科医。
マルファン症候群は、特定の治療に反応しません。 これは、科学者がまだ突然変異遺伝子を改変する方法を学んでいないという事実による。 しかしながら、特定の器官の性能および状態を改善し、合併症を予防することを目的とすることができる治療法には多数のバリエーションがある。
適切なバランスのとれた食事を守り、ビタミンを服用し、健康的な生活を送ることが重要です。 治療があいまいなマルファン症候群は、患者に物理的な有酸素運動の複合体を実行する必要があります。 しかし、負荷は穏やかで緩やかでなければなりません。