出生前スクリーニング

出生前スクリーニングは、妊娠中の女性を検査する最も重要な方法の1つであり、胎児の重大な異常またはそのような異常の間接的な兆候を検出することを可能にする。 これは、妊婦のための最も単純で安全で有益な診断方法の1つと考えられている。 スクリーニングとは、大規模に実施されている調査、すなわち妊婦全員に例外なく実施されている調査を指す。

調査は2つの要素で構成されています。

1. 出生前生化学スクリーニング - 母親の静脈血を分析して特定の病状を示す特定の物質を決定する。
2. 胎児の超音波検査。

トリソミーの出生前スクリーニングは必須ではないもっとも重要な研究の1つですが、未来の母親が35歳以上であれば、遺伝子異常の子供がすでに家族で生まれた場合、遺伝的負担がある場合はお勧めします。 この分析は、エドワーズ病（18トリソミー染色体 - 内臓および外臓器の複数の奇形、精神遅滞、精神遅滞）、ダウン症（21トリソミー染色体）または神経管欠損（例えば、分裂など）を伴う赤ちゃんの誕生の可能性脊椎動物）、パタウ症候群（13トリソミーの染色体 - 内臓および外臓器の重度の欠陥、イディオタイプ）。

トリメスター1の出生前スクリーニング

最初の妊娠では、10-14週間の妊娠期に検査が行われ、複数の妊娠があるかどうか、赤ちゃんが正常に発達しているかどうか、胎児の発達が時間に対応しているかどうかを判断できます。 超音波医師は、子どもの発達に異常がないことを確実にするために、いわゆる襟の空間（柔らかい組織と皮膚との間の頚部領域に液体が蓄積する領域）を測定しなければならない（13,18,21）。 超音波の結果は、女性の血液検査の結果（妊娠ホルモンおよび RAPP-A タンパク質のレベルが 測定される ）と比較 される 。 このような比較は、妊婦の個々の特徴を考慮に入れたコンピュータプログラムを用いて行われる。

第2期の出生前スクリーニング

第2期（16-20週）にAFP、hCG、フリーエストリオールについても血液検査を行い、胎児の超音波検査を行い、トリソミー18と21のリスクを評価します。もし何かが間違っていると信じる理由があれば、子宮の突き刺しや羊水や胎児の血液の採取に関連する侵襲的な診断が行われますが、妊娠合併症の原因となり、さらには子供が死亡するケースもあります。

第3期には、32〜34週で、診断された後期の異常を検出する目的で超音波検査が行われます。