第21染色体またはダウン症症候群のトリソミーは、生まれた800人の子供のうち約1人に発生するゲノム病理の最も一般的な形態である。 科学者は、病気が染色体の不正確な分布に起因していることを発見し、21番目の染色体の2つのコピーの代わりに患者に3つが生じた。 病理の出現を予測することは不可能ですが、21染色体の1トリソミーは、病的な子供の正常な発達および存在を妨げる一連の精神的、身体的および行動的障害以外の何ものをも意味しないことは明らかです。
上記に関連して、出生前診断の重要性を過大評価することは困難であり、子宮内で特徴的な指標によってトリソミーのリスクを決定することが可能となる21。
第1期のスクリーニング
非侵襲的方法を指し、超音波と母親の血液の生化学的分析からなる。 最初の出生前スクリーニングの最適時間は12〜13週間です。
超音波診断中に、専門家は、異常の存在の特徴的なマーカーである襟領域のサイズに注意を払う。 すなわち、妊娠の週とそれに対応するノルムに応じて、トリソミー21の徴候は、襟の空間の拡張が5mm以上であってもよい。
次に、女性の血液は、2つのホルモン、すなわち、b-HCGおよびRARR-Aがないかどうかについて検査される。 調査された指標の測定単位はMoMをとる。 得られた値を正常値と比較する：トリソミー21は、遊離b-hCGのレベルの増加を示し得る - 2M0Maを超え、PAPP-Aの濃度は0.5MoM未満である。
しかし、最初の出生前スクリーニングの結果に基づいて、決定的な結論を導き出すことは不可能です。これは、これらのホルモンのレベルに影響を与える他の要因を常に考慮していない確率的指標でしかないためです。 それらには、間違って指定された妊娠期間、母親の体重、排卵刺激、喫煙を行うことが可能です。
出生前スクリーニング
15〜20週間の間隔で、ゲノム病理を診断するための第2の試みがなされる。 この期間は、超音波の間に多くの違反が見られることがあるため、より有益であると考えられます。 例えば、21染色体上の三染色体の胎児では、上腕骨および大腿骨の長さ、鼻の橋の大きさ、腎盂の大きさ、時には脳の血管叢の心臓、胃腸管または嚢胞の視覚的欠陥が異なる。
妊婦の血液は、胎児の遺伝病理の明るいマーカーであるAFPレベルについて検査される。 2回目のスクリーニングの結果、AFPが正常以下であることが判明した場合、これは21の染色体上のトリソミーの存在を示し得る。
得られた結果を最初の研究の結果と比較し、リスクが十分に高い場合、妊婦には他の検査方法が割り当てられる。
染色体異常を判定するための侵襲的方法
より正確であるが、ゲノム疾患を判定するためのより危険な方法は、
- 羊水穿刺 - 薄い針と羊水のフェンスを用いて腹壁を突き刺すことを意味し、これは将来検討される。
- 絨毛 生検 は、かなり有益な方法です。原則として、絨毛および胎盤細胞の採取は、腹腔を穿孔することによって、または膣を通ってカテーテルを使用することによって、11〜12週間で実施される。
- 臍帯血採取は、妊娠18週より早く行われます。
侵襲的な方法であるが、ゲノム異常の存在をより正確に判定することができるが、同時に妊娠の任意の終了のリスクを伴う。