染色体疾患は、染色体の構造または数の変化によって引き起こされる遺伝性疾患である。 この疾患群には、ゲノム突然変異によって引き起こされるものも含まれる。 両親の性細胞で起こる変化に起因する病状がある。
染色体疾患の概念
これは、先天性疾患の大きなグループであり、人間の遺伝病理の主要な場所の1つを占めています。 早期中絶からの物質の細胞学的研究は、ヒトの染色体疾患が胚においてさえも明らかであることを示している。 すなわち、受精過程または接合体の断片化の初期段階で病気が発症する。
染色体疾患の種類
専門家は、すべての病気を3つの大きな種に分けることに慣れています。 染色体疾患の分類は違反に依存する：
- 倍数性;
- 染色体の数。
- 染色体の構造。
倍数性 - 三倍体および四分体の違反によって引き起こされる最も一般的な異常。 そのような変更は、原則として、中絶の結果として得られた資料にのみ固定されます。 似たような障害の子供の孤立した症例だけが知られており、彼らはいつも正常な生活活動に干渉していました。 三倍体は、半数体精子を有する二倍体胚珠の受精の結果であり、逆もまた同様である。 時には異常は2つの精子で1つの卵子の受精の結果である。
染色体数の異常
ほとんどの場合、染色体数の違反を引き起こした染色体疾患は、全体的なモノソミーまたはトリソミーによって明らかになる。 最後に、3つの核タンパク質構造は全て相同体である。 染色体数の最初の異常では、セット内で利用可能な2つのうちの1つが正常なままである。 モノソミー全体は染色体X上にのみ存在します。なぜなら、他のセットを持つ胚は、子宮内発育の初期段階ですら早く死ぬからです。
染色体構造の外乱
染色体構造障害のバックグラウンドに対して発症する病気は、部分的に単調または三染色体性の症候群の大きな群によって表される。 親の性細胞に構造的変化がある場合に起こる。 このような外乱は組換えプロセスに影響する。 このため、減数分裂において、核タンパク質構造の断片の損失または過剰がある。 一部の染色体において部分的な染色体異常が観察される。
染色体疾患の原因
長い間科学者がこの問題に取り組んできました。 それが判明したので、病気の染色体突然変異が原因です。 それらは、核タンパク質構造の構造および機能の偏差につながる。 染色体疾患の原因だけでなく、突然変異を明らかにする可能性のある要因も知っている。 価値がある：
- 関与する異常の特徴;
- 生物の遺伝子型;
- 異常のタイプ。
- 欠損または過剰な遺伝物質のサイズ（構造的障害を伴う）;
- 生物の細胞モザイクの程度（構造または機能の偏差を有する細胞のみが考慮される）。
染色体疾患 - リスト
毎年、それは新しい名前で更新されます - 病気は絶えず調査されます。 染色体疾患とは何かを考えると、今日最も有名なのは、
- ダウン症候群。 それはトリソミーのために発達する。 つまり、細胞には2つではなく21番目の染色体が3つ存在するからです。 原則として、「余分な」構造は母親から新生児に移される。
- クリンフェルター症候群。 この染色体疾患は、出生直後に出現するのではなく、思春期後にのみ現れる。 この偏差の結果として、男性は1〜3個のX染色体を受け取り、子供を抱える機会を失う。
- 近視。 近視 は遺伝的偏移であり、そのため画像は眼の網膜上であるが正面にあると考えられる場所では形成されない。 この問題の主な理由は、眼球の長さの増加である。
- 色盲 カラーブラインドは、1つまたは複数のカラーを一度に区別できません。 その理由は - 「欠陥のある」染色体Xでは、母親から受け取った。 より強い性別では、この偏差は、男性の場合、X構造が唯一のものであり、「女性の生物の場合に起こるように」その欠陥を訂正するために、より頻繁に起こる。
- 血友病。 染色体疾患は、血液凝固能に違反することによって明らかになる可能性がある。
- 片頭痛。 頭部に重度の痛みを示す疾患もまた遺伝する。
- 嚢胞性線維症。 この病気は外分泌腺の侵害です。 この診断を受けた人は、過度の発汗、粘液の豊富な分離、体内に蓄積して肺の正しい操作を妨げることに悩まされます。
染色体疾患の診断方法
遺伝カウンセリングは、原則として、そのような方法の助けを求める：
- 系統的な これは、患者の系図に関するデータの収集と分析です。 この方法は、疾患が遺伝性であるかどうかを理解することを可能にし、もしそうなら、遺伝のタイプを決定する。
- 出生前診断。 妊娠14〜16週の時点で子宮内にある胎児の遺伝性障害を特定します。 羊水中の異常が常染色体によって検出された場合、 中絶を 行うことができる。
- 細胞遺伝学。 シンドロームと異常を特定するために使用されます。
- 生化学。 病気を明らかにし、変異遺伝子の同定に役立ちます。
染色体疾患の治療
治療はいつも病気を取り除くのに役立つわけではありませんが、遅くなる可能性があります。 胎児の染色体異常は、そのような方法によって治療される：
- ダイエット療法。 特定の物質の食事からの追加または除外を前提としています。
- 薬物療法。 これは、酵素合成のメカニズムに影響を及ぼすために用いられる。
- 外科的処置。 先天性心不全 、様々な骨欠損および変形に対処するのに役立ちます。
- 代替療法。 その本質は、体内で個別に合成されない物質の補償です。
染色体疾患の頻度
非常にしばしば、ヒトの染色体異常は、第1妊娠で自然発生した流産の結果として得られる材料に生じる。 人口の全体的な違反頻度は実際にはそれほど大きくなく、約1％です。 遺伝的異常を有する小児は、健康な両親で生まれてもよい。 新生児の少女や少年は医療行為が示すように、同じ頻度の染色体疾患の影響を受けます。