原発性および二次的な性的特性については、ホルモンが原因であり、そのうちのいくつかは副腎において産生される。 これらの内分泌腺の機能不全およびアンドロゲンの過剰放出を特徴とする先天性疾患がある。 体内の男性ホルモン過剰は、体の構造に大きな変化をもたらします。
副腎原性症候群 - 原因
考察中の病理は、先天的遺伝子突然変異が遺伝することから生じる。 それは診断されることはまれであり、副腎生殖器症候群の発生率は5000~6500で1例である。 遺伝暗号の変化は、副腎皮質のサイズおよび劣化の増加を引き起こす。 コルチゾールおよびアルドステロンの産生に関与する特殊な酵素の産生が減少する。 それらの欠乏は、男性ホルモンの濃度の増加をもたらす。
副腎生殖器症候群 - 分類
副腎皮質成長の程度および症状の重症度に応じて、記載される疾患はいくつかのバリエーションで存在する。 副腎生殖器症候群の形態：
- 塩分を失う。
- viril（シンプル）;
- ポスト - 思春期（非典型、非典型）。
副腎生殖器症候群 - 塩形態
生後1年の新生児または小児で診断される病変の最も一般的なタイプ。 塩欠乏型の副腎生殖器症候群では、ホルモンのバランスが崩れ、副腎皮質の機能が不十分です。 このタイプの疾患は、低濃度のアルドステロンを伴う。 体内の水と塩のバランスを維持する必要があります。 このアドレナリン症候群は、心臓活動の障害および血圧の上昇を引き起こす。 これは、腎臓に塩が蓄積する背景に起こります。
副腎生殖器症候群は奇形である
病状の経過の単純または古典的な変種は、副腎機能不全の現象を伴わない。 記載されている副腎系症候群（ACS viril form）は、外部生殖器の変化のみにつながる。 このタイプの疾患は、早産時または出産直後に診断される。 生殖器系の内部は正常である。
副腎生殖器症候群の後発症型
このタイプの疾患は、非定型的、後天性および非古典的とも呼ばれる。 このような副腎生殖器症候群は、活発な性生活を有する女性にのみ生じる。 病理発生の原因は、遺伝子の先天性突然変異で あっても、副腎皮質の腫瘍であってもよい 。 この病気には多くの場合不妊症が伴うため、適切な治療が行われないと、副腎生殖器症候群と妊娠は相容れない概念です。 成功した受胎でも、流産の危険性が高く、初期段階（7-10週間）でも胎児は死に至る。
副腎生殖器症候群 - 症状
記載された遺伝的異常の臨床像は、疾患の年齢および形態に対応する。 赤ちゃんの性別が間違って識別することができるため、新生児の副腎原性症候群を判定することができないことがあります。 病理の特定の徴候は、2〜4年目に見えるようになり、場合によっては、後に、青年期または成熟期に現れる。
少年における副腎系症候群
塩を失う形態の疾患では、水 - 塩バランス妨害の症状が観察される：
- 下痢
- 重度の嘔吐;
- 低血圧;
- 痙攣;
- 頻脈;
- 減量
男性の子供の単純腎症候群には以下の症状があります：
- 拡大陰茎;
- 陰嚢の過度の皮膚色素沈着;
- 肛門周囲の暗い表皮。
新生児は、若年時の臨床像がよく表現されていないため、ほとんど診断されません。 後で（2年から）副腎生殖器症候群がより顕著である：
- 性器を含む体の上の髪の成長;
- 低い、ぎこちない声。
- ホルモン性ざ瘡 （ 尋常 性 ざ 瘡）;
- 男性化;
- 骨形成の促進;
- 短い身長。
少女の副腎原性症候群
女性の赤ちゃんに考えられる病気を定義するのは簡単ですが、それにはこのような症状が伴います：
- 肥大性陰核は、陰茎に非常によく似ています。
- 大陰唇、陰嚢のように見える;
- 膣および尿道は泌尿生殖器洞に組み合わされる。
新生児の兆候を背景にして、女の子は男の子と誤解され、間違った性別に従って育ちます。 このため、学校や青年期には、これらの子供たちはしばしば心理的な問題を抱えています。 女の子の生殖器系の中では、完全に女性の遺伝子型に対応しているので、彼女は自分自身を女性と感じています。 子供は社会の中で内部の矛盾と適応を始める。
2年後、先天性腎症候群は以下の症状を特徴とする：
- 陰部毛および脇の下の早期成長;
- 短い脚と腕;
- 筋肉;
- 顔の毛の出現（8歳まで）。
- 男の体格（広い肩、狭い骨盤）;
- 乳腺の成長の欠如;
- 低成長と大規模な胴体。
- 失礼な声。
- にきび病;
- 月経遅滞（15-16歳未満）
- 不安定なサイクル、月経の頻繁な遅延、
- 無月経症または低悪性度症;
- 不妊症;
- 血圧のジャンプ;
- 表皮の過度の色素沈着。
副腎生殖器症候群 - 診断
器械的および実験的研究は、副腎皮質の過形成および機能不全を同定するのに役立つ。 乳児の副腎原性先天性症候群を診断するために、生殖器およびコンピュータ断層撮影（または超音波）の徹底的な検査が行われる。 ハードウェア検査では、男性生殖器を持つ少女の卵巣と子宮を検出することができます。
診断された疑いがあることを確認するために、副腎生殖器症候群の検査が行われます。 それにはホルモンの内容に関する尿と血液の研究が含まれています：
- 17-OH-プロゲステロン;
- アルドステロン;
- コルチゾール;
- 17-ケトステロイド。
追加割り当て：
- 生化学 ;
- 臨床血液検査;
- 尿の一般検査。
副腎生殖器症候群の治療
検査された遺伝病理を取り除くことは不可能であるが、その臨床症状は排除することができる。 副腎原性症候群 - 臨床的推奨事項：
- ホルモン剤の生涯受容。 副腎皮質の働きを正常化し、内分泌バランスをコントロールするためには、常にグルココルチコイドを飲む必要があります。 好ましい選択肢は、デキサメタゾンである。 投与量は個別に計算され、1日当たり0.05〜0.25mgの範囲である。 この病気の塩を失う形態では、水 - 塩バランスを維持するためにミネラルコルチコイドをとることが重要です。
- 外観の修正。 説明された診断を有する患者は、生殖器が正しい形状および大きさを有することを確実にするために、膣のプラスチック、クリソコンタクトおよび他の外科的介入を有することが推奨される。
- 心理学者との定期的な相談（要請に応じて）。 一部の患者は、社会適応と本格的な人としての自己受容の助けが必要です。
- 排卵の刺激。 妊娠したい女性は、月経周期の修正とアンドロゲン産生の抑制を確実にする特別な薬物療法を受ける必要があります。 グルココルチコイドは、妊娠期間を通して採取される。